โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นบนโครโมโซมที่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะมาสู่รุ่นลูก ซึ่งแนวโน้มว่าลูกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วย ยีนที่ผิดเพี้ยนไปนี้จะส่งผลต่อสุขภาพ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถป้องกันได้ และจะตรวจพบความผิดปกติเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว แม้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดแต่ถ้ารีบดำเนินการรักษา ก็ช่วยให้ทารกมีโอกาสเติบโตได้อย่างปกติ หากได้รับการรักษาล่าช้ามีโอกาสที่ทารกจะพิการ หรือเสียชีวิตได้เช่นกันฉะนั้นโรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรมสามารถรักษาเพื่อบรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การตรวจสุขภาพเพื่อคัดกรองโรคก่อนแต่งงานและก่อนการมีบุตรเป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้
