เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวของกับความผิดปกติของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากมารดามีอายุมากขึ้น ทำให้มีอาการผิดปกติจากคนทั่วไป เช่น ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติเกี่ยวกับม่านตา ผิวทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอ กำแน่น และไม่พัฒนา สะดือจุ่น อัณฑะไม่ลงไปในถุง ปอด และระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจพิการ น้ำหนักน้อย โดนส่วนใหญ่จะพบในเด็กทารกผู้หญิง และเสียชีวิตตั้งแต่ก่อน 1 ขวบ
โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก
โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นบนโครโมโซมที่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะมาสู่รุ่นลูก ซึ่งแนวโน้มว่าลูกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วย ยีนที่ผิดเพี้ยนไปนี้จะส่งผลต่อสุขภาพ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถป้องกันได้ และจะตรวจพบความผิดปกติเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว แม้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดแต่ถ้ารีบดำเนินการรักษา ก็ช่วยให้ทารกมีโอกาสเติบโตได้อย่างปกติ หากได้รับการรักษาล่าช้ามีโอกาสที่ทารกจะพิการ หรือเสียชีวิตได้เช่นกันฉะนั้นโรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรมสามารถรักษาเพื่อบรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การตรวจสุขภาพเพื่อคัดกรองโรคก่อนแต่งงานและก่อนการมีบุตรเป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้
