ความผิดปกติของโครโมโซม

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวของกับความผิดปกติของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากมารดามีอายุมากขึ้น ทำให้มีอาการผิดปกติจากคนทั่วไป เช่น ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติเกี่ยวกับม่านตา ผิวทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอ กำแน่น และไม่พัฒนา สะดือจุ่น อัณฑะไม่ลงไปในถุง ปอด และระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจพิการ น้ำหนักน้อย โดนส่วนใหญ่จะพบในเด็กทารกผู้หญิง และเสียชีวิตตั้งแต่ก่อน 1 ขวบ