โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม แม้จะเป็นโรคที่พบได้ยาก  หรือเป็นภาวะที่พบได้น้อย เนื่องจากเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่ร่างกายบกพร่อง หรือมีผลต่อสุขภาพของเด็กอย่างร้ายแรง ทำให้เด็กเจริญเติบโตช้า มีปัญหาด้านการเรียนรู้ น้ำหนักตัวต่ำกว่าเกณฑ์ หรือทำให้พัฒนาการของอวัยวะต่าง ๆ ผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทารกที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมส่วนใหญ่มักเสียชีวิตก่อนการคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน ในบางกรณีที่มีอาการรุนแรงไม่มาก ทารกอาจมีชีวิตอยู่หลังการคลอดได้นานกว่า 1 ปี แต่มีจำนวนน้อยมากที่จะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรม โดยพบว่าเด็กแรกเกิดในอัตราส่วนเฉลี่ย 1 ต่อ 5000 คน มีความผิดปกติของโรคนี้ และส่วนมากมักเป็นเด็กหญิง นอกจากนี้ ยังพบว่าเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมมักจะเสียชีวิตระหว่างที่มารดาตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 2-3

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร?

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวของกับความผิดปกติของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากมารดามีอายุมากขึ้น ทำให้มีอาการผิดปกติจากคนทั่วไป เช่น ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติเกี่ยวกับม่านตา ผิวทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอ กำแน่น และไม่พัฒนา สะดือจุ่น อัณฑะไม่ลงไปในถุง ปอด และระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจพิการ น้ำหนักน้อย โดนส่วนใหญ่จะพบในเด็กทารกผู้หญิง และเสียชีวิตตั้งแต่ก่อน 1 ขวบ

สาเหตุโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

โดยปกติแล้ว ร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซมที่ได้จากบิดาและมารดาทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม แต่หากเกิดความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัวของโครโมโซมอย่างในกรณีของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม จะทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 จากเพิ่มจากปกติที่มี 2 แท่ง กลับเกินมาเป็น 3 แท่ง ส่งผลต่อการเจริญเติบโตหรือการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเด็กและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ 

สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ดังนี้

• Full Trisomy 18 จัดเป็นประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมมีจำนวนมากกว่าปกติในทุกเซลล์ของร่างกายเด็ก  โดยทารกที่เป็นประเภทนี้ส่วนมากมักเสียชีวิตก่อนเกิด 
• Partial Trisomy 18 ถือเป็นประเภทที่พบได้น้อย เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมบางส่วนมีจำนวนมากกว่าปกติ และส่วนที่เกินมานั้นอาจแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกับโครโมโซมอื่น (Translocation) ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีการแลกเปลี่ยนโครโมโซม 
• Mosiac Trisomy เป็นประเภทที่พบได้น้อยเช่นกัน เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาในบางเซลล์ในร่างกายเด็ก ซึ่งผลกระทบต่อร่างกายเด็กจะขึ้นอยู่กับจำนวนและประเภทของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินผิดปกติ โดยจะมีผลกระทบต่อเด็กรุนแรงหรือไม่รุนแรงแล้วแต่กรณี ในกรณีที่พบได้น้อยมาก คือ เด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

อาการโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เด็กที่มีภาวะโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม จะมีอาการที่พบได้บ่อย ดังนี้

• น้ำหนักแรกเกิดน้อย หรือน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ หรือเกิดมาตัวเล็ก
• ศีรษะเล็ก หรือผิดรูป
• ระดับใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
• ตาเข ค่าสายตาผิดปกติ
• คางและปากเล็ก
• ท้ายทอยนูน
• ไม่มีกระดูกแขน
• เกิดภาวะปากแหว่งเพดานโหว่
• นิ้วเกยกัน มือกำแน่น หรือนิ้วมือบิดงอผิดรูป
• เท้ามีความโค้งผิดปกติ มีส้นเท้านูน (Rocker-bottom Feet)
• ผนังหน้าท้องบริเวณสะดือมีอวัยวะยื่นออกมา (Omphalocele) หรือภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง
• มีความบกพร่องของปอด ไต หรือกระเพาะอาหาร ทำงานผิดปกติ
• ภาวะหนังหัวใจห้องล่างรั่ว หรือหัวใจพิการแต่กำเนิด
• เกิดความผิดปกติกับกระดูกอย่างกระดูกสันหลังคด 
• โครงสร้างสมองผิดปกติ หรือเจริญเติบโตไม่เต็มที่
• ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การดื่มน้ำ และการกลืนอาหาร
• พัฒนาการล่าช้า  หรือการรับรู้ช้ากว่าปกติ

จากอาการผิดปกติเหล่านี้ทำให้เมื่อเด็กอายุมากขึ้น จะเกิดโรค หรือภาวะแทรกซ้อนตามมาได้หลายอย่าง ไม่ว่าจะเป็นภาวะน้ำคั่งในสมอง (Hydrocephalus) โรคหัวใจ โรคไซนัสอักเสบ โรคไส้เลื่อนที่สะดือ (Umbilical hernia) ไม่มีลูกอัณฑะ (Undescended testicles)

การวินิจฉัยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

การตรวจหาความเสี่ยงโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม จะเริ่มต้นเมื่อหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงเป็นโรคนี้มีอายุครรภ์ได้ประมาณ 18-20 สัปดาห์ หรือหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการตรวจหาความเสี่ยงโรคผิดปกติทางพันธุกรรม โดยแพทย์มักวินิจฉัยความเสี่ยงด้วยวิธีต่อไปนี้

• การอัลตราซาวด์ (Ultrasound) ชนิดพิเศษโดยตรวจวัดค่า Nuchal Translucency ซึ่งคำนวณได้จากจากน้ำบริเวณหลังต้นคอของทารกจากเครื่องอัลตราซาวด์ ซึ่งเป็นหนึ่งในการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมและอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ 
• การเจาะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจ (Amniocentesis)
• การดูดรกจากในครรภ์ออกมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)
• การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) จะถูกนำมาใช้เพื่อการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยเก็บตัวอย่างเลือดจากมารดาเพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ ซึ่งมารดาสามารถเข้ารับการตรวจได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10-12 ของการตั้งครรภ์

ภายหลังการคลอด แพทย์อาจทำการตรวจเพิ่มเติมในกรณีที่สงสัยว่ามีอาการของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมโดยตรวจจากเลือดของทารกเพื่อตรวจดูจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่ผิดปกติ

การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

• ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมให้หายขาด และการรักษาตามอาการอาจทำได้ยาก แต่จะเป็นการรักษาเพื่อประคับประคองอาการ ดูแล ทารกที่มีภาวะนี้จำเป็นต้องได้การดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยจะเน้นรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เช่น รักษาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ หรือกรณีเกิดการอักเสบอย่างรุนแรง ในบางครั้งทารกอาจได้รับการใส่สายให้อาหารเหลวบริเวณจมูกเมื่อแพทย์พบปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหารของทารก หรืออาจใช้การผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติในเด็ก เป็นต้น 
• หมั่นตรวจความก้าวหน้าของพัฒนาการ และยังทำให้เด็กสามารถดำเนินชีวิตประจำได้อย่างเป็นปกติที่สุด ได้แก่ การผ่าตัดรักษา หรือเปลี่ยนอวัยวะที่บกพร่อง เช่น หัวใจ  โดยแพทย์จะพิจารณาการรักษาจากความรุนแรงของอวัยวะที่ผิดปกติ อาการที่เกิดขึ้น และปัจจัยอื่น ๆ ประกอบกัน ในบางกรณีอาจมีการรักษาเพิ่มเติมควบคู่กันไปด้วย เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตอยู่ได้อย่างมีคุณภาพเท่าที่จะทำได้ เช่น การทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การเรียนการสอนพิเศษ เป็นต้น 
• แพทย์มักจะแนะนำวิธีรับประทานอาหารที่เหมาะสมให้กับผู้ป่วยโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เพราะผู้ป่วยโรคนี้มักมีอาการแพ้อาหาร มีแก๊สในกระเพาะอาหารมาก มีปัญหาด้านการขับถ่าย เช่น ท้องผูก
• ในส่วนของพัฒนาการที่อาจช้ากว่าเด็กทั่วไป รวมถึงอวัยวะที่มีรูปร่างไม่สมบูรณ์อาจทำให้เด็กไม่สามารถเดิน หรือเคลื่อนไหวร่างกายได้คล่องแคล่วอย่างคนปกติ แพทย์อาจแนะนำให้เด็กเข้ารับการเรียนแบบพิเศษกับครูผู้เชี่ยวชาญที่สามารถสอนและแก้ไขพัฒนาการบางอย่างของเด็กให้ดีขึ้น สามารถสื่อสารกับคนรอบตัว เพื่อที่เด็กจะได้อยู่ร่วมกับคนในสังคมได้มากที่สุด

การป้องกันโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

• โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงยังไม่มีวิธีป้องกันได้เต็มประสิทธิภาพ รวมทั้งความเสี่ยงของการเกิดโรคจะสูงขึ้นตามไปด้วยเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น หากสงสัยว่าทารกที่เกิดมามีอาการของโรค แพทย์อาจเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติโครโมโซมและประเมินความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป โดยเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมประเภท Partial Trisomy 18 และ Mosiac Trisomy 18 จะมีความเสี่ยงที่แตกต่างกันในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป
• แพทย์อาจให้มารดาเข้ารับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อรับคำแนะนำและอธิบายผลการตรวจโครโมโซมได้โดยละเอียด ความเสี่ยงของการเกิดเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป และการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการคลอดบุตรได้อีกด้วย

ติดต่อเรา

ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก ให้บริการที่ใกล้ชิด ด้วยทีมแพทย์เฉพาะทาง พร้อมทั้งทีมงานที่มีความชำนาญ พร้อมให้คำปรึกษาและ การรักษา โดยคุณสามารถเข้ารับบริการได้ทั้ง walk-in หรือนัดหมายล่วงหน้า เพื่อความสะดวกรวดเร็วในการเข้ารับบริการ
จองคิวออนไลน์ https://phuketmedicalclinic.youcanbook.me
เวลาทำการ 🕙 10:00-18:00 น. ทุกวัน
เบอร์ติดต่อ ☎️ 096-696-2449
Line id : @pmcphuket (มี @ ด้วยนะครับ) หรือ https://lin.ee/R1TKRDo
แผนที่ 📌https://goo.gl/maps/xu45eTQUTjgpukJa7
Website 🌐https://phuketmedicalclinic.com
ปรึกษาแพทย์หรือสอบถามเพิ่มเติมได้เลยนะครับ
Inbox : m.me/100483916443107
สุขภาพคุณให้เราดูแล#คลินิกภูเก็ต
Phuket #Clinic #ภูเก็ตเมดิคอลคลินิก