โรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษาให้หายได้ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด โดยเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน อารมณ์ดี ร่างเริง และเลี้ยงง่าย พัฒนาการทั่วๆ ไป อาจมีความล่าช้ากว่าเด็กปกติ และในเด็กบางคนสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้อย่างมีความสุข  อีกทั้งผู้ป่วยโรคดาวน์ซินโดรมมักจะมีอายุสั้นกว่าคนปกติทั่วไป

โรคดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคดาวน์ซินโดรม ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มากเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ

สาเหตุโรคดาวน์ซินโดรม

โดยปกติ คนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่

• Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
• Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น
• Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่ผิดปกติ จึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

ตามหลักแล้ว กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมไม่ใช่การติดต่อทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม เด็กบางรายที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมเกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกติของพ่อแม่เด็ก ทำให้โครโมโซมที่ผิดปกตินั้นถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูกได้

ส่วนปัจจัยสำคัญหนึ่งที่ทำให้หญิงตั้งครรภ์จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น คือ อายุของผู้เป็นแม่ ยิ่งผู้ที่ตั้งครรภ์มีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะเพิ่มมากขึ้นตามไปด้วย

อย่างไรก็ตาม โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดขึ้นได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย หากเคยมีประวัติหรือเคยให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม ย่อมมีโอกาสสูงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม และหากพ่อแม่เด็กมีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมอยู่ก่อนแล้ว โอกาสที่เด็กจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50%

อาการโรคดาวน์ซินโดรม

• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก จมูกแบน หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น นิ้วสั้น เท้าสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น
• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น อาจพบเส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
• ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
• ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
• มีพัฒนาการด้านสติปัญญาช้า พูดช้า หรือพูดไม่ชัด
• ส่วนใหญ่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีพฤติกรรมสุภาพ เรียบร้อย นิสัยร่าเริ่ง ยิ้มง่าย ใจดีไม่ค่อยมีอารมณ์โกรธ

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม

การตรวจดาวน์ซินโดรมจะแบ่งเป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ การตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัย โดยการตรวจคัดกรองจะมีจุดประสงค์เพื่อประเมินว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมมากน้อยแค่ไหน ซึ่งไม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ส่วนการวินิจฉัยจะช่วยให้แพทย์ยืนยันได้ว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไหม

การตรวจคัดกรอง ในช่วงตั้งครรภ์ไตรมาสแรก แพทย์จะวิเคราะห์ความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้จากการตรวจหาความผิดปกติ ดังนี้

• การตรวจเลือด หาความผิดปกติของโปรตีนเอ (PAPP-A) และตรวจหาฮอร์โมนในผู้ตั้งครรภ์ เช่น ฮอร์โมนเอสโตรเจน และโปรเจสเตอโรน (HCG) สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์
• การตรวจอัลตราซาวด์  (Ultrasound)  สามารถพบทารกที่มีความผิดปกติ จากการตรวจหาของเหลวบริเวณลำคอของทารกในครรภ์มีปริมาณมาก  สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์
• การเจาะน้ำคร่ำเพื่อหาโครโมโซม  มักจะตรวจในผู้ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง เช่น ผู้ตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์

และในช่วงตั้งครรภ์ในไตรมาสที่สอง แพทย์จะตรวจเลือดเพื่อหาความผิดปกติของระดับสารเคมีในเลือดที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์คือ ตรวจหาอัลฟา ฟีโตโปรตีน (Alpha Fetoprotein) อีสไทรออล (Estriol) ฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์อย่างเอสโตรเจนกับโปรเจสเตอโรน (hCG) และอินฮีบิน เอ ในเลือด (Inhibin A)

สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีผลความผิดปกติจากการทดสอบข้างต้น แพทย์จะแนะนำให้ใช้การตรวจเลือดหาดีเอ็นเอทารก (Cell–free Fetal DNA) หรือ  Non–Invasive Prenatal Test (NIPT) ซึ่งสามารถตรวจได้ในเลือดหญิงที่ตั้งครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

หากตรวจแล้วพบความผิดปกติในดีเอ็นเอทารก จะนำไปสู่ขั้นตอนต่อไปคือการตรวจวินิจฉัย ซึ่งจะเป็นขั้นตอนการตรวจที่สามารถระบุภาวะดาวน์ซินโดรมได้ชัดเจนกว่า

การตรวจวินิจฉัย เป็นกระบวนการตรวจที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ เพื่อเตรียมการวางแผนรักษาร่วมกับแม่ของเด็กต่อไป โดยจะประกอบด้วย

• การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะเจาะเอาตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ เป็นวิธีตรวจที่เสี่ยงเกิดการแท้ง ใช้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 และควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป
• การตรวจโครโมโซมจากรกเด็ก แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
• การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก แพทย์จะเจาะนำตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดบริเวณสายสะดือของทารก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 18–22 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจเนื้อเยื่อจากรก จึงเป็นวิธีที่แนะนำต่อเมื่อการตรวจด้วยวิธีการอื่นข้างต้นแล้วไม่ทราบผลที่ชัดเจน
• การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว เป็นวิธีการที่ใช้ตรวจหาความเสี่ยงการป่วยเป็นโรคของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว ก่อนจะฝังตัวอ่อนลงไปในมดลูกตามกระบวนการตั้งครรภ์

สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงน้อย คือมีอายุขณะตั้งครรภ์น้อยกว่า 35 ปี และไม่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมมาก่อน แนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยวิธีอัลตราซาวน์ ร่วมกับการเจาะเลือดตรวจสารบ่งชี้ เนื่องจากเป็นวิธีที่ค่าใช้จ่ายต่ำ และไม่ต้องรอผลนาน

สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงสูง คือมีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ควรตรวจคัดกรองโดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำกว่า และมีค่าใช้จ่ายปานกลาง แต่หากเพิ่งตรวจกรองตอนอายุครรภ์มากแล้ว ไม่ต้องการรอผลนาน รวมถึงมีกำลังในการใช้จ่าย ก็สามารถตรวจด้วยวิธี NIPT ได้ ซึ่งให้ผลแม่นยำและรวดเร็วกว่า แต่ต้องดูให้ดีก่อนว่าโรงพยาบาลที่ฝากครรภ์มีบริการตรวจวิธี NIPT หรือไม่

ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกโรคดาวน์ซินโดรม

• แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
• แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

รักษาโรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ 

• ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ รวมถึงผู้ป่วยยังต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำจนโตเป็นผู้ใหญ่
• เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ 
• พ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม และให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย
• บางกรณี เด็กที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมที่มีภาวะผิดปกติอื่นร่วมด้วยอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยวิธีอื่นควบคู่กันไป เช่น หากเด็กมีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้ผิดปกติแต่กำเนิด แพทย์อาจแนะนำให้เด็กเข้ารับการรักษาด้วยยาและรับการผ่าตัดควบคู่กันไปด้วย 

ภาวะแทรกซ้อนโรคดาวน์ซินโดรม

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีภาวะการเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการรักษาและการดูแลเป็นพิเศษนอกเหนือจากลักษณะอาการที่ปรากฏโดยทั่วไป เช่น

• มีความเสี่ยงต่อการป่วยติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่าย เพราะระบบภูมิคุ้มกันอาจไม่ได้พัฒนาไปตามวัยอย่างที่ควรจะเป็น จึงควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำหรือรับวัคซีนป้องกันการติดเชื้อต่าง ๆ ร่วมด้วย
• มีปัญหาเกี่ยวกับ ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ทำให้อาจง่วงซึม เฉื่อยชา มีปฏิกิริยาตอบสนองเชื่องช้า น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น
• มีปัญหาด้านสายตาและการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตาเหล่ ตากระตุก กระจกตาย้วย เยื่อบุตาอักเสบ ตาติดเชื้อ ต้อหิน ต้อกระจก
• มีความบกพร่องทางการได้ยิน หูชั้นกลางอักเสบ หากไม่ดูแลจะมีหนองไหลออกจากหู
• โรคในระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก ท้องร่วง อาหารไม่ย่อย กรดไหลย้อน หรือแพ้กลูเตน  และโรคลำไส้อุดตัน
• โรคทางระบบภูมิคุ้มกัน เช่น โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
• มีปัญหาด้านความจำ การรับรู้และการทำความเข้าใจ และมีโอกาสมีภาวะสมองเสื่อมเร็วกว่าปกติ หรือในอนาคตมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์
• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เด็กดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักมีความบกพร่องที่ผนังของหัวใจ เกิดหลุมเป็นรอยรั่วที่ผนังกั้นห้องของหัวใจทั้ง 4 ห้อง ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้นในการสูบฉีดเลือด

การป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ แต่สามารถรับมือจัดการกับปัจจัยเสี่ยงที่อาจส่งผลให้มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ ซึ่งในปัจจุบันมีการเจาะเลือดแม่เพื่อตรวจโครโมโซมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป หากคุณแม่กังวลกับกับปัจจัยเสี่ยงที่ว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์หากกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร เช่น ผู้ที่ตั้งครรภ์เคยให้กำเนิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อนหรือไม่ หรือผู้เป็นแม่มีอายุมากหรือไม่

ติดต่อเรา

ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก ให้บริการที่ใกล้ชิด ด้วยทีมแพทย์เฉพาะทาง พร้อมทั้งทีมงานที่มีความชำนาญ พร้อมให้คำปรึกษาและ การรักษา โดยคุณสามารถเข้ารับบริการได้ทั้ง walk-in หรือนัดหมายล่วงหน้า เพื่อความสะดวกรวดเร็วในการเข้ารับบริการ
จองคิวออนไลน์ https://phuketmedicalclinic.youcanbook.me
เวลาทำการ 🕙 10:00-18:00 น. ทุกวัน
เบอร์ติดต่อ ☎️ 096-696-2449
Line id : @pmcphuket (มี @ ด้วยนะครับ) หรือ https://lin.ee/R1TKRDo
แผนที่ 📌https://goo.gl/maps/xu45eTQUTjgpukJa7
Website 🌐https://phuketmedicalclinic.com
ปรึกษาแพทย์หรือสอบถามเพิ่มเติมได้เลยนะครับ
Inbox : m.me/100483916443107
สุขภาพคุณให้เราดูแล#คลินิกภูเก็ต
Phuket #Clinic #ภูเก็ตเมดิคอลคลินิก