โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ไปสู่ลูกหลาน และทายาทรุ่นต่อไป ไม่ว่าจะเป็นรูปร่าง หน้าตา ซึงนอกจากลักษณะทางกายภาพที่ลูกจะได้มาจากพ่อและแม่แล้ว หากเกิดความผิดปกติขึ้นในระบบดีเอ็นเอ ก็จะส่งผลให้ยีนเกิดความผิดปกติ หรือทำให้ยีนนั้นกลายพันธุ์ ซึ่งถ้าหากยีนนั้นเกิดการกลายพันธุ์แม้เพียงแค่นิดเดียวในพ่อหรือแม่ หรือทั้งคู่ ลูกก็อาจจะได้รับเอาโรคทางพันธุกรรมมาจากพ่อและแม่มาด้วย โรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรมสามารถรักษาเพื่อบรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานและก่อนการมีบุตรเป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถป้องกัน โรคทางพันธุกรรมได้

พันธุกรรม คืออะไร?

พันธุกรรม (Heredity) คือ การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ มาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้า หรือรุ่นพ่อแม่ โดยถ่ายทอดลักษณะเหล่านั้นส่งต่อไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้ หรือรุ่นลูกหลาน โดยอาจเรียกอีกอย่างว่า กรรมพันธุ์ โดยมียีน (Gene) ที่อยู่ภายในเซลล์ร่างกายคอยควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นส่วนสูง สีผิว สีดวงตา ลักษณะของเส้นผม เป็นต้น

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร?

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นบนโครโมโซมที่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะมาสู่รุ่นลูก ซึ่งแนวโน้มว่าลูกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วย ยีนที่ผิดเพี้ยนไปนี้จะส่งผลต่อสุขภาพ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถป้องกันได้ และจะตรวจพบความผิดปกติเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว แม้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดแต่ถ้ารีบดำเนินการรักษา ก็ช่วยให้ทารกมีโอกาสเติบโตได้อย่างปกติ หากได้รับการรักษาล่าช้ามีโอกาสที่ทารกจะพิการ หรือเสียชีวิตได้เช่นกันฉะนั้นโรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรมสามารถรักษาเพื่อบรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การตรวจสุขภาพเพื่อคัดกรองโรคก่อนแต่งงานและก่อนการมีบุตรเป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้ 

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) เกิดขึ้นได้กับทุกเพศ  เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ เป็นความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซม หรือความผิดปกติที่รูปร่างของโครโมโซม
• โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โรคที่สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี โรคบกพร่องทางเอนไซม์ เป็นต้น

โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ และพบบ่อย

โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง นอกจากนี้อาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมอีกด้วย ซึ่งลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น ซึ่งทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะ เกือบทั้งหมดมีภาวะปัญญาอ่อน และประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง โรคลำไส้อุดตัน และมีอายุสั้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะนี้ให้หายเป็นปกติ โรคนี้มักพบได้บ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากลุ่มอาการดาวน์ ส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญาอย่างรุนแรง มีความพิการของอวัยวะตั้งแต่กำเนิด เช่น สมอง ไต และหัวใจ รวมทั้งความผิดทางร่างกายอื่นๆ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน เป็นโรคที่ทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

โรคตาบอดสี (Color blindness) มักเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่ลูกชาย มักเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด และพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ทำให้เพศชายถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา โดยอาการนั้นจะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ และจะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาได้

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่าย เพราะขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ซึ่งเกิดจากความผิดของโครโมโซม x  อาการมักจะพบในเพศชาย ส่วนเพศหญิงจะเป็นพาหะที่สามารถส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ แต่มักจะไม่มีการแสดงอาการของโรคออกมาในเพศหญิงแต่อย่างใด ลักษณะอาการ คือ เลือดออกมาผิดปกติ ข้อบวม มักเกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง หรือฟกช้ำง่าย โดนกระแทกเพียงเล็กน้อยก็มีอาการเขียวช้ำหรือห้อเลือดบริเวณกว้าง หากมีแผล เลือดจะไหลไม่หยุด หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงมีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พ่อหรือแม่อาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูกได้  เกิดจากความผิดปกติของยีนทำให้ไม่สามารถควบคุมการผลิตฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ให้เป็นปกติได้  ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย เมื่อมีการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดแดงได้น้อย จึงทำให้มีความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้น้อยลง ผู้ที่เป็นจะมีอาการตั้งแต่โลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก อาการเริ่มแรกจะคล้ายกับเด็กที่มีภาวะโลหิตจาง เช่น ผิวซีด ผิวเหลือง เหนื่อยง่าย การเจริญเติบโตช้า ปัสสาวะสีเข้ม เป็นต้น การรักษาจะทำได้โดยการให้เลือด และการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้อื่น

โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดขาวออกมามากผิดปกติ และเม็ดเลือดขาวที่ผลิตออกมานั้นไม่มี ประสิทธิภาพในการต้านทานเชื้อโรคได้ จึงป่วยเป็นไข้บ่อย และยังไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกของเซลล์อื่น ๆ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคลูคิเมียมีเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือดลดน้อยลง มากไปกว่านั้น ผู้ป่วยโรคลูคิเมียยังเสี่ยงที่จะเกิดภาวะโลหิตจางอีกด้วย โดยอาการที่แสดงออกมา คือ มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เป็นต้น บางรายอาจมีอาการรุนแรงทำให้ถึงขึ้นเสียชีวิตได้ ส่วนการรักษานั้นสามารถทำได้โดยการให้ยาปฏิชีวนะ หรืออาจใช้เคมีบำบัดเพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกหากได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น อาหาร หรือยาบางอย่าง การติดเชื้อต่างๆ ซึ่งจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงโดยมีการถ่ายทอดยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดาสู่ทารก ทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะมีภาวะพร่องเอนไซม์ 50% ส่วนลูกสาวมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคนี้ 50%

โรคทางพันธุกรรมป้องกันด้วยการวางแผนที่ดีก่อนแต่งงาน เพราะ โรคทางพันธุกรรมหลายโรคมักเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพราะเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุด คือ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานเพื่อให้ทราบว่าตนเองมียีนแฝง หรือเป็นพาหะนำโรคหรือไม่  เพราะยีนเหล่านั้นอาจจะส่งต่อไปยังลูกหลานที่จะเกิดมาในอนาคตข้างหน้าได้  ซึ่งการตรวจโรคก่อนแต่งงาน เช่น การตรวจหาโรคทางพันธุกรรม-ธาลัสซิเมีย (Hb Typing) การตรวจหาเชื้อไวรัสตับอักเสบบีและซี (HBs Ag/HCV) ตรวจการหาเชื้อซิฟิลิส (VDRL) ตรวจหาภูมิคุ้มกันหัดเยอรมัน (Rubella IgG) ตรวจหาการติดเชื้อ เอช ไอ วี หรือ เชื้อเอดส์ (Anti-HIV) เป็นต้น เพื่อการวางแผนครอบครัวที่มีประสิทธิภาพ และลดความเสี่ยงของการเกิดโรคของลูกน้อยในอนาคตได้

ติดต่อเรา

ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก ให้บริการที่ใกล้ชิด ด้วยทีมแพทย์เฉพาะทาง พร้อมทั้งทีมงานที่มีความชำนาญ พร้อมให้คำปรึกษาและ การรักษา โดยคุณสามารถเข้ารับบริการได้ทั้ง walk-in หรือนัดหมายล่วงหน้า เพื่อความสะดวกรวดเร็วในการเข้ารับบริการ
จองคิวออนไลน์ https://phuketmedicalclinic.youcanbook.me
เวลาทำการ 🕙 10:00-18:00 น. ทุกวัน
เบอร์ติดต่อ ☎️ 096-696-2449
Line id : @pmcphuket (มี @ ด้วยนะครับ) หรือ https://lin.ee/R1TKRDo
แผนที่ 📌https://goo.gl/maps/xu45eTQUTjgpukJa7
Website 🌐https://phuketmedicalclinic.com
ปรึกษาแพทย์หรือสอบถามเพิ่มเติมได้เลยนะครับ
Inbox : m.me/100483916443107
สุขภาพคุณให้เราดูแล#คลินิกภูเก็ต
Phuket #Clinic #ภูเก็ตเมดิคอลคลินิก