โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง เป็นอีกโรคที่พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง และสภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา เช่น นิ่วในถุงน้ำดี การเจริญเติบโตน้อย มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ เบาหวาน
ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการเรื้อรังมาตั้งแต่เด็ก และรักษาไม่หายขาด ยกเว้นแต่ว่าจะได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก คนทั่วไปมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียได้สูงถึงร้อยละ 30 – 40
โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร?
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพ่อและ/หรือแม่สามารถส่งต่อพันธุกรรมนี้มายังต่อลูก พบได้ทั้งเพศชายและเพศหญิงซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ในเม็ดเลือดแดง ทำให้ผลิตเม็ดเลือดแดงได้น้อย มีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นและแตกง่าย และทำให้ขาดเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ทำให้ร่างกายอ่อนเพลีย ภาวะซีดจาง และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงสามารถรักษาได้ด้วยการถ่ายเลือดการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด หรือสเต็มเซลล์ (Stem cells)
สาเหตุโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย มีสาเหตุเกิดจากการได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ระดับหน่วยย่อยโมเลกุลของฮีโมโกลบิน ในโมเลกุลของฮีโมโกลบินมีสายโกลบินสองคู่ที่เรียกว่า สายอัลฟาโกลบิน (alpha-globin) และสายเบต้าโกลบิน (beta-globin) การได้รับยีนบกพร่องหรือมีการขาดหายไปของสายโกลบินสายใดสายหนึ่ง
ซึ่งส่งผลให้เกิดความไม่สมดุลกันของการจับคู่ระหว่างสายแอลฟาและสายบีต้า โกลบุลิน ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติต่าง ๆ โดยระดับความรุนแรงของอาการธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนบกพร่องที่ได้รับ หรือจำนวนยีนที่ขาดหายไป
สามารถแบ่งได้หลัก ๆ เป็น 2 กลุ่ม คือ
- กลุ่มที่เป็นพาหะ (Thalassemia trait )
- กลุ่มนี้เป็นกลุ่มที่ไม่ได้เป็นโรคไม่มีอาการผิดปกติ มักตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจเลือด เช่น การตรวจสุขภาพประจำปี การฝากครรภ์ มักพบขนาดของเม็ดเลือดแดงตัวเล็กขณะที่มีความเข้มข้นของเลือดปกติหรือใกล้เคียงปกติ
- กลุ่มที่เป็นพาหะนี้พบได้บ่อยกว่ากลุ่มที่เป็นโรค ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียมักสามารถใช้ชีวิตหรือทำงานได้ปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยา
- สิ่งที่สำคัญคือการวางแผนครอบครัว โดยควรตรวจเลือดของคู่สมรสก่อนการมีบุตร เพื่อจะได้ประเมินโอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะหรือป่วยเป็นโรค และจะได้ติดตามได้อย่างเหมะสม
- กลุ่มที่เป็นโรค (Thalassemia disease )
กลุ่มนี้ผู้ป่วยมักมีอาการของภาวะโลหิตจาง โดยมีความแตกต่างของ ระดับอาการ ตั้งแต่น้อยไปหามาก ขึ้นกับชนิดและปริมาณสายโกลบุลิน ที่ขาดหรือผิดปกติซึ่งอาการโดยรวมมีดังต่อไปนี้- การเจริญเติบโตไม่สมวัย
- มีอาการของภาวะโลหิตจางอันได้แก่ ซีด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง มึนศีรษะ หน้ามืดเป็นลมบ่อย โดยเฉพาะเวลาเปลี่ยนท่า ใจสั่น ตรวจร่างกายพบตับม้ามโตได้
- มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกรามบนทำให้ใบหน้าแบน กระโหลกศีรษะหนาที่เรียกว่า thalassemia facies
- ถ้ามีความผิดปกติรุนแรง เช่น Hb Bart hydrops fetalis จะมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดได้แก่ อาการบวมทั้วตัว ท้องโตจากตับโตมาก รกขนาดใหญ่มาก ซึ่งทำให้เสียชีวิตตั้งแต่ตอนคลอดได้
โรคธาลัสซีเมีย มีกี่ชนิด?
ธาลัสซีเมีย มี 2 ชนิด คือ อัลฟา ธาลัสซีเมีย และเบต้า ธาลัสซีเมีย โดยมีระดับความรุนแรงของอาการแตกต่างกันตามความบกพร่องของสายโกลบินที่ได้รับจากพ่อและแม่ ตั้งแต่ไม่แสดงอาการ มีอาการเล็กน้อย มีอาการปานกลาง จนถึงมีอาการรุนแรงที่จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นระยะ
อัลฟา ธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia)
โดยปกติยีนจะประกอบไปด้วยยีนสายอัลฟาโกลบิน 4 สาย จากพ่อ 2 สายและจากแม่ 2 สาย ผู้ที่เป็นอัลฟา ธาลัสซีเมียคือผู้ที่ได้รับยีนสายอัลฟาโกลบินบนคู่โครโมโซมที่ 16 ซ้ำทั้ง 2 คู่ (4 สาย) โดยระดับความรุนแรงของแอลฟาธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนสายโกลบินที่ขาดหายไป
ยิ่งมีจำนวนยีนที่ขาดหายไปมาก อาการของอัลฟาธาลัสซีเมียก็จะยิ่งรุนแรงมากตามไปด้วย อัลฟา ธาลัสซีเมียเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดาหรือหลังคลอด โดยทารกที่สามารถรอดชีวิตหลังคลอด มีความจำเป็นที่จะต้องได้รับเลือดไปตลอดชีวิต
เบต้า ธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia)
ผู้ที่เป็นเบต้าธาลัสซีเมียคือผู้ที่ได้รับยีนสายเบต้าโกลบินที่มีความบกพร่องซ้ำ 2 สาย 1 สายจากแต่ละคู่ บนคู่โครโมโซมที่ 11 โดยผู้ที่เป็นเบต้า ธาลัสซีเมียคือผู้ได้รับการถ่ายทอดยีนสายเบต้า โกลบินที่มีความบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่
โดยระดับความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนบกพร่อง หรือยีนกลายพันธุ์ที่ได้รับ ผู้ที่ได้รับยีนเบต้า ธาลัสซีเมียที่เป็นปกติซ้ำเพียง 1 สายมักไม่มีอาการ หรือมีอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง ผู้ที่ขาดยีนเบต้า ธาลัสซีเมีย 2 สาย หรือขาดไป 1 สายและบกพร่อง 1 สายจะมีอาการของโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) หรือโรคโลหิตจางคูลลี (Cooley’s anemia) ตั้งแต่อายุ 1-2 ขวบร่วมกับอาการของภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (Anemia)
อาการโรคธาลัสซีเมีย
แม้ว่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน แต่อาการธาลัสซีเมียของแต่ละบุคคลไม่เท่ากัน ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของพาหะธาลัสซีเมียที่ได้รับการถ่ายทางพันธุกรรม
ธาลัสซีเมียแบ่งตามความรุนแรงของอาการได้ 2 กลุ่ม
- กลุ่มผู้ที่ไม่มีอาการ (Asymptomatic/no symptoms) หรือมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย อาจมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยล้า หรือไม่มีอาการ อาการเกือบทั้งหมดของผู้ที่เป็นพาหะของโรคจะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วไป แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกายและอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้
- กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง (Mild to moderate symptoms) ที่อาจต้องรับเลือดเป็นครั้งคราว โดยอาจมีอาการดังต่อไปนี้
- มีภาวะซีดเล็กน้อย
- เหนื่อยง่าย อ่อนเพลียง่าย
- หัวใจทำงานหนัก
- ภาวะเจริญเติบโตช้า
- ภาวะเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้า (Delayed puberty)
- ความผิดปกติของกระดูก เช่น โรคกระดูกพรุน (Osteoporosis))
- ภาวะม้ามโต (Enlarged spleen)
- กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการรุนแรง (Severe symptoms) ที่ได้รับวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) หรือโรคโลหิตจางคูลลี (Cooley’s anemia) ที่จำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ โดยมักมีอาการดังต่อไปนี้
- ภาวะผิวซีดจางรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis)
- ตัวเหลือง ตาเหลือง หรือดีซ่าน (Jaundice)
- ภาวะไม่อยากอาหาร (Poor appetite)
- ปัสสาวะมีสีเข้ม หรือสีชา
- กระดูกเปราะ แตกหักง่าย
- หายใจลำบาก
- มีโครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดปกติ มีกะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากมีการขยายตัวของไขกระดูก
- การเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด โดยมีภาวะซีดมาก บวมน้ำ และหัวใจวาย
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
แพทย์จะพิจารณาแนวทางการรักษาธาลัสซีเมียโดยขึ้นอยู่กับชนิด และระดับความรุนแรงของธาลัสซีเมีย ผู้ที่มีผลการตรวจเป็นพาหะธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องพึ่งยา ผู้ที่ผลการตรวจระบุเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หรือภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (Anemia) ควรได้รับการดูแลรักษาอย่างเป็นระบบโดยแพทย์ผู้ชำนาญการ และควรมีการตรวจค่าเลือด และดูแลติดตามอาการเป็นระยะตลอดชีพ การรักษาธาลัสซีเมียมีวิธีการดังนี้
การให้เลือด (Blood Transfusions)
- หากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการซีดเพียงเล็กน้อย ไม่จำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษาโดยการให้เลือด
- แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดในสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง ในบางครั้ง เพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง และฮีโมโกบินที่มีความสมบูรณ์ แข็งแรง (High transfusion) ในเด็กเล็กที่เป็นธาลัสซีเมีย
- แพทย์จะพิจารณาการให้เลือดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง
- แพทย์จะพิจารณาให้เลือดทุก ๆ 1-2 เดือน เพื่อช่วยให้เจริญเติบโตและมีพัฒนาการที่สมวัย ช่วยป้องกันการดูดซึมธาตุเหล็กในทางเดินอาหาร ช่วยป้องกันไม่ให้โครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดรูป รวมถึงช่วยผู้ที่มีอาการอ่อนเพลียมาก หรือมีผู้ที่มีภาวะซีดจางหลังจากการเป็นไข้ติดเชื้อ (Low transfusion)
การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Chelation Therapy /Iron chelation )
- ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายเป็นจำนวนมาก จำเป็นต้องใช้ยาในการขจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย เพื่อป้องกันผลเสียต่อร่างกาย แพทย์จะใช้ยาฉีดชื่อดีเฟอร็อกซามีน (Deferoxamine) หรือเดสเฟอราล (Desferal) ฉีดเข้าทางผิวหนัง หรือทางหลอดเลือดดำ อีกทั้งยาขับธาตุเหล็กมีทั้งแบบรับประทาน และแบบฉีด
- ในการรับเลือดเป็นประจำ อาจทำให้มีการสะสมของธาตุเหล็กในปริมาณมากที่อาจทำให้อวัยวะภายในได้รับความเสียหาย โดยแพทย์จะให้ยาขับธาตุเหล็กออกจากร่างกายร่วมในการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้อวัยวะภายในได้รับความเสียหาย
การผ่าตัดม้าม (Splenectomy)
- แพทย์จะทำการผ่าตัดม้ามให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการดังต่อไปนี้ เช่น ภาวะม้ามโต ภาวะซีดรุนแรงและต้องการเลือดมาก หรือถี่ขึ้น ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ หรือภาวะเกร็ดเลือดต่ำจากภาวะม้ามโตการผ่าตัดม้ามนี้จะทำในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอายุ 5 ปีขึ้นไป เพื่อป้องกันการติดเชื้อหลังผ่าตัด
- แพทย์พิจารณาการให้วัคซีนสำหรับป้องกันเชื้อนิวโมคอคคัส และเชื้อฮีโมฟิลุส สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางราย ก่อนการผ่าตัดม้าม โดยแพทย์จะทำการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการผ่าตัด
การให้กรดโฟลิก (Folic acid supplements)
เพื่อกระตุ้นให้ร่างกายสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ที่แข็งแรง และมีคุณภาพดี
การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cells / Bone marrow transplants and stem cell transplantation)
การปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Bone marrow transplants and stem cell transplantation) เป็นวิธีการรักษาธาลัสซีเมียเพียงวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ ในการรักษาพบว่ามีการตอบสนองต่อการรักษาที่ดีโดยเฉพาะกับเด็กเล็กที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง โดยแพทย์สามารถใช้เลือดจากสายสะดือมาเป็นแหล่งของเซลล์ต้นกำเนิด หรือสเต็มเซลล์ที่ช่วยให้สร้างเซลล์ใหม่ที่แข็งแรงได้สำเร็จ และมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง
ตรวจโรคธาลัสซีเมีย ที่ภูเก็ตตรวจได้ที่ไหน?
ภูเก็ต เมดิคอล คลินิก ให้บริการที่ใกล้ชิด ด้วยทีมแพทย์เฉพาะทาง พร้อมทั้งทีมงานที่มีความชำนาญ พร้อมให้คำปรึกษาและ การรักษา โดยคุณสามารถเข้ารับบริการได้ทั้ง walk-in หรือนัดหมายล่วงหน้า เพื่อความสะดวกรวดเร็วในการเข้ารับบริการ
จองคิวออนไลน์ https://phuketmedicalclinic.youcanbook.me
เวลาทำการ 🕙 10:00-18:00 น. ทุกวัน
เบอร์ติดต่อ ☎️ 096-696-2449
Line id : @pmcphuket (มี @ ด้วยนะครับ) หรือ https://lin.ee/R1TKRDo
แผนที่ 📌https://goo.gl/maps/xu45eTQUTjgpukJa7
Website 🌐https://phuketmedicalclinic.com
ปรึกษาแพทย์หรือสอบถามเพิ่มเติมได้เลยนะครับ
Inbox : m.me/100483916443107
สุขภาพคุณให้เราดูแล#คลินิกภูเก็ต
Phuket #Clinic #ภูเก็ตเมดิคอลคลินิก
